Autore: Boentert M. et al. Abstracts / Clinical Neurophysiology 127. 2016. e210–e303
Nella malattia di Pompe, di tipo giovanile o ad esordio tardivo, la ventilazione non invasiva (NIV) è indicata in caso di presenza di disturbi respiratori nel sonno (SDB), ipercapnia diurna o significativa debolezza diaframmatica. Nello studio riportato sono stati valutati gli effetti sia a breve che a lungo termine della NIV sul sonno e la ventilazione notturna nei pazienti con malattia di Pompe ad insorgenza tardiva. Sono stati eseguiti esami come: polisonnografia (PSG) e capnografia transcutanea in 22 pazienti adulti con esordio tardivo della malattia di Pompe. Durante lo studio è stata avviata la NIV e sono state programmate successivamente le visite notturne e il follow-up a lungo termine. L’analisi retrospettiva dei dati ha valutato i risultati delle misure del sonno e gli outcome dei pazienti in seguito al supporto ventilatorio notturno. Le prestazioni durante il giorno, la qualità del sonno soggettiva, lo stato di salute e la qualità della vita dei pazienti sono stati auto- valutati mediante questionari standard. La terapia enzimatica sostitutiva era stata avviata in 18 individui su un totale di 22. 9 pazienti avevano mostrato un’eccessiva sonnolenza diurna (punteggio della scala sonnolenza Epworth > 10), 8 pazienti avevano presentato apnea ostruttiva del sonno, con un indice di apnea-ipopnea sopra a 5/h sul totale delle ore di sonno, 3 pazienti avevano presentato ipercapnia diurna e 4 individui un aumento notturno dell’anidride carbonica (CO2) transcutanea superiore a 50 mmHg. I pazienti con SDB presentavano quindi uno stato di salute e una qualità del sonno sia soggettivamente che oggettivamente ridotti, quest’ultima conseguente ai frequenti cambi di fase di sonno e alla diminuzione del sonno ad onde lente. In seguito all’introduzione della NIV in 15 pazienti, si è potuto osservare un aumento significativo della saturazione di ossigeno media e minima, con diminuzione del tempo di desaturazione e una migliore eliminazione di CO2 . Gli esiti del sonno non sono stati influenzati in modo significativo durante la prima notte con NIV, ma già al primo follow-up, dopo tre mesi di tempo, i disturbi della respirazione del sonno erano significativamente diminuiti. Durante il follow-up a lungo termine sono stati rilevati livelli normali di ossigeno e anidride carbonica in tutti i pazienti che hanno ricevuto un supporto ventilatorio notturno. Inoltre le modifiche alle impostazioni del ventilatore sono risultate necessarie solo in pochi pazienti. In conclusione, la NIV migliora in modo significativo la qualità del sonno e la respirazione nei pazienti adulti affetti da malattia di Pompe ad esordio tardivo con disturbi respiratori nel sonno. La NIV garantisce una ventilazione notturna normale senza deterioramento della qualità del sonno a lungo termine.