MESSINA – Recentemente sul Journal of Neurology è stato pubblicato uno studio relativo all’efficacia della terapia enzimatica sostitutiva con alglucosidasi nei pazienti adulti affetti da malattia di Pompe. I risultati di questo studio, svolto dal Gruppo Italiano per la Glicogenosi Tipo II, sono molto interessanti perché non solo confermano l’efficacia già provata da uno studio del 2010 ma mostrano anche, e questo è  il risultato inatteso, che, in alcuni pazienti, i disturbi sono parzialmente regrediti.

Non è un caso che il Lancet Neurology lo citerà sul prossimo numero di gennaio come ‘uno degli studi più interessanti dell’anno’. Osservatorio Malattie Rare ne ha parlato con il coordinatore del Gruppo, il prof. Antonio Toscano, del Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Psichiatriche ed Anestesiologiche dell’AOU Policlinico “G. Martino” di Messina  e Presidente dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM).

Quali sono i risultati più importanti che emergono dallo studio?

A differenza dello studio condotto nel 2010, che aveva arruolato solo pazienti deambulanti, noi abbiamo incluso anche pazienti con uno stadio più avanzato di malattia. Alcuni erano a letto o  in sedia a rotelle e alcuni utilizzavano la ventilazione assistita per tutto il giorno o solo per alcune ore. Ed è proprio su questi pazienti che abbiamo osservato quello che non ci attendevamo. In una parte di questi, infatti, ci sono stati dei miglioramenti significativi: alcuni sono passati dal letto alla sedia a rotelle, altri in sedia a rotelle sono riusciti a raggiungere la posizione eretta ed a fare alcuni passi, altri ancora costretti alla respirazione assistita hanno ridotto il numero di ore di ventilazione e uno l’ha addirittura sospesa. Ovviamente, non è un dato che vale per tutti, non dobbiamo generare false aspettative, ma i benefici sono comunque evidenti. Viceversa, alcuni pazienti, Nonostante la terapia, hanno evidenziato una progressione della malattia.

C’è molto dibattito su quando sia opportuno cominciare le terapie, lei cosa ne pensa?

Sono perfettamente in linea con i colleghi che ritengono che la terapia debba essere iniziata quando si manifestano i primi segni clinici, che riguardino la debolezza muscolare o la respirazione. Nei casi asintomatici, invece, in base alle attuali conoscenze, ritengo che cominciare la terapia possa essere definito un ‘eccesso di zelo’ che non ha evidenze a supporto. Quello che è indubbiamente necessario è monitorare chi ha una diagnosi in fase asintomatica, eventualmente anche con l’uso della risonanza magnetica muscolare, così da cogliere subito eventuali significative variazioni cliniche.

Ma la diagnosi, anche in presenza di sintomi, avviene oggi in tempi utili?

Su questo fronte ci sono stati grandi miglioramenti. In un solo anno sono stati pubblicati circa 120 lavori scientifici, mentre in passato ce n’erano sì e no un paio all’anno. E’ l’effetto normale dell’introduzione di una terapia e significa anche che i medici si stanno informando e lo si vede dal fatto che oggi, nei centri di riferimento per le malattie muscolari, arrivano molti più pazienti già con il sospetto di Malattia di Pompe. 

Una volta che emerge il sintomo i pazienti si convincono facilmente a passare alla terapia?
Purtroppo qui rimane un po’ di reticenza. Sul totale dei pazienti diagnosticati, mediamente un terzo entra in terapia.. Ancora parecchi pazienti non vogliono iniziare la terapia o perchè, a loro avviso, i sintomi non sono gravi o perchè non vogliono sottoporsi ogni 15 giorni alle infusioni endovenose, o perchè ancora i centri di riferimento sono lontani dalle loro sedi abituali. Fanno questa scelta nonostante il parere dello specialista  consigli di cominciare il trattamento.

E una volta cominciata la terapia ci sono problemi di aderenza?

No, per questa terapia ce ne sono davvero pochi. Difficilmente chi comincia abbandona, anche perché gli effetti collaterali sono davvero rari e lievi. Quei pochi che abbandonano non lo fanno per gli effetti collaterali del farmaco ma piuttosto perché magari dopo un paio d’anni vedono che la situazione è stazionaria o modicamente peggiorata e perdono fiducia nel trattamento. E’ a questi pazienti che andrebbe spiegata bene la storia naturale della malattia per far capire che anche la stabilità può essere considerata  un risultato positivo.

Fonte: O.Ma.R.  –  Autore Ilaria Ciancaleoni Bartoli  –  Gennaio 2012