Nei giorni scorsi, il gruppo parlamentare del Movimento 5 Stelle alla Camera ha firmato e presentato un emendamento (AC1334) alla legge di bilancio, proposto dall’On. Leda Volpi per introdurre una modifica alla legge 167/2016 sullo screening neonatale metabolico allargato.

Il testo prevede che, oltre alle malattie metaboliche, la possibilità di beneficiare di questo importante strumento di prevenzione secondaria possa essere esteso a “le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale”,

AIG e molte altre associazioni di pazienti chiedono l’approvazione dell’emendamento con una lettera indirizzata a tutti i membri del Governo . Pubblichiamo di seguito il documento integrale.

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All’attenzione del Ministro della Salute Giulia Grillo e agli altri membri del Governo,
agli Onorevoli Deputati,
agli Onorevoli Senatori.
Roma, 22 Novembre 2018

Egregi,
abbiamo appreso che, nei giorni scorsi, è stato presentato un emendamento (AC1334) alla Legge di Bilancio che
propone una modifica alla legge 167/2016 sullo screening neonatale esteso. L’emendamento propone che la
possibilità di beneficiare di questo importante strumento di prevenzione secondaria venga estesa a “le malattie
neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale”, non
rimanendo dunque limitato alle sole malattie metaboliche ereditarie.
Le nostre Associazioni rappresentano pazienti affetti da malattie metaboliche, immunodeficienze, malattie rare
lisosomiali e neuromuscolari, tutte potenzialmente mortali e tutte gravemente invalidanti.
Abbiamo vissuto sulla nostra pelle e su quella dei nostri bimbi il dramma e le conseguenze gravissime che derivano da
una diagnosi che giunge tardiva. Ma oggi, grazie alle terapie disponibili, una diagnosi precocissima può migliorare
l’aspettativa di vita e la qualità della stessa, spesso evitando la morte prematura del paziente o una gravissima disabilità.
Tale diagnosi precoce è oggi resa possibile dallo screening neonatale esteso (SNE), un test non invasivo effettuato
attraverso il prelievo di una goccia di sangue nelle prime ore di vita del neonato. Identificare la malattia alla nascita con
lo screening significa evitare che la malattia progredisca e produca le peggiori conseguenze.
Grazie alla legge 167/2016 questo test viene già effettuato per oltre 40 malattie metaboliche rare, su tutte le Regioni
d’Italia per un totale di circa 470 mila nuovi nati ogni anno. Già oggi questo permette di identificare ogni anno circa
300 bambini affetti da queste malattie, evitando a loro e alle loro famiglie grandi sofferenze, ma anche di risparmiare
le ingenti spese per il Servizio sanitario che una disabilità grave e cronica comporta, a fronte di un minimo
investimento.
Questa stessa Legge, che pone l’Italia all’avanguardia in Europa per numero di patologie sottoposte a screening e su
una platea così vasta, limita però il panel delle malattie alle patologie metaboliche ereditarie.
Oggi il lungimirante emendamento proposto alla Legge di Bilancio prevede la possibilità di superare questo limite,
permettendo che in futuro si possa estendere lo screening anche ad altri gruppi di patologie, per le quali esistono
trattamenti efficaci come, appunto, “le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le
malattie da accumulo lisosomiale”. A decidere l’allagamento sarà sempre il Ministero, “avvalendosi della
collaborazione dell’Istituto superiore di sanità, dell’Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (Age.na.s.) e delle
Regioni e Province autonome di Trento e Bolzano, sentite le società scientifiche di settore”. L’emendamento non
intacca dunque la competenza del Ministero della Salute che potrà incrementare la lista delle patologie valutandole
singolarmente, in base alle evidenze scientifiche.
E’ molto tempo che noi associazioni chiediamo di procedere in questa direzione, e diverse volte abbiamo trovato
ascolto a livello locale. Sono diversi i progetti pilota effettuati o ancora in corso in alcune Regioni d’Italia; la Regione
Toscana ha già deliberato l’introduzione di tutte queste patologie nel pannello ufficiale regionale obbligatorio di
screening; in Veneto le lisosomiali sono già incluse nello screening neonatale da alcuni anni. Queste implementazioni
locali sono una conquista, ma anche la creazione di una grave disparità di trattamento dei neonati tra regione e
regione.
L’emendamento proposto va dunque nella direzione di aprire la porta alla possibilità che anche le patologie che
rappresentiamo in futuro possano beneficiare dello screening neonatale esteso in modo uniforme su tutto il
territorio nazionale, senza più disparità tra Regioni.
Le sottoscritte Associazioni Vi chiedono quindi di appoggiare questo emendamento perché da questa possibilità
può dipendere la vita e la salute di tanti bambini che in futuro nasceranno affetti da una di queste patologie.
Fiduciosi della Vostra attenzione, ringraziamo sin d’ora e ci attendiamo una positiva risoluzione di questa tematica.
Con i migliori saluti.

AIAF onlus – Associazione Italiana Anderson-Fabry
AIALD onlus – Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia
AIG onlus – Associazione Italiana Gaucher
AIG GLICOGENOSI onlus
AIMPS onlus – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi
AIP onlus – Associazione Immunodeficienze Primitive
AISMME onlus – Associazione Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie
ASAMSI onlus – Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Infantili
CNDMR onlus – Consulta Nazionale delle Malattie Rare
COMETA ASMME onlus – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie
Famiglie SMA onlus
FLMR – Federazione Lombarda Malattie Rare
PARENT PROJECT ONLUS
FONDAZIONE TELETHON
UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Onlus