È con grande soddisfazione che l’Associazione Italiana Glicogenosi è orgogliosa di annunciare che, a seguito della partecipazione al bando Telethon “Spring Seed Grant”, è stato piantato il seme per la ricerca sulla Glicogenosi 1B. L’iniziativa “Spring Seed Grant” mette a disposizione delle associazioni di pazienti le competenze della Fondazione Telethon nella valutazione dei progetti scientifici, così da aiutarle a selezionare la migliore ricerca da finanziare con i fondi da loro raccolti.
Tra i 12 progetti partecipanti sono stati selezionati due studi meritevoli sulla Glicogenosi 1B.
Il progetto vincitore, analizzato dal Comitato Tecnico Scientifico Internazionale, che verrà finanziato da AIG, dedicato a Manuel Carroni giovane componente del direttivo dell’associazione morto a soli 37 anni, è stato presentato dal Professore Trepiccione dell’Università della Campania. Il titolo dello studio è “Approccio Terapeutico con SGLT2-Inibitori in un modello murino di GSD1B per correggere il sistema deficitario di riparazione dei metaboliti che colpisce la funzione dei neutrofili e del rene”. Il progetto nasce per trovare una valida cura per la Glicogenosi 1B perché le terapie di supporto finora disponibili hanno cronicizzato questa malattia, impattando significativamente sulle vite dei pazienti. In particolare, la neutropenia e la disfunzione dei neutrofili porta a gravi infezioni e ad alterazioni del sistema ematopoietico che hanno un effetto negativo sulla qualità di vita dei pazienti. Inoltre i danni a lungo termine della Glicogenosi 1 B sulla funzionalità renale richiedono spesso il ricorso a terapie di supporto o sostitutive della funzionalità stessa. È quindi necessario trovare terapie alternative più efficaci e meno tossiche per risolvere questi problemi. L’uso delle gliflozine è stato recentemente proposto per migliorare la funzione dei neutrofili. Tuttavia, il profilo di sicurezza e i possibili effetti sulle alterazioni renali ed epatiche non sono noti.

Il secondo progetto, considerato meritevole dal Comitato Tecnico Internazionale, è quello presentato dal Professore Nicola Brunetti –Pierri, ricercatore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina ( Tigem) di Pozzuoli, dal titolo “Terapia con mRNA nella glicogenosi di tipo 1b”.
Questo studio, finanziato direttamente dalla Fondazione Telethon, indagherà le potenzialità di un approccio terapeutico alternativo alla terapia genica basato sulla somministrazione dell’RNA messaggero codificante la proteina difettosa nella glicogenosi 1b, così da favorirne la sintesi.

-È una notizia splendida per la nostra Associazione –afferma la presidentessa Angela Tritto – perché come piccola associazione di pazienti e caregiver, non saremmo stati in grado di poter finanziare due progetti così importanti solo con le nostre forze. I fondi dell’associazione, sono preziosi e devono essere spesi bene, nel rispetto dei malati e dei donatori che condividono i nostri obiettivi. Siamo grati per queste opportunità ed emozionati per la partenza di questi progetti di ricerca. La forza di vivere di Manuel Carroni, il giovane di Posada defunto prematuramente, a cui è dedicato il progetto finanziato da AIG, ha contagiato noi, i ricercatori e la fondazione Telethon, facendo diventare il piccolo seme una pianta.
Speriamo di poter raccogliere presto dei frutti meravigliosi! –

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