In: Notizia scientifica del mese
Notizia scientifica del mese – Malattia di Pompe, approvazione europea per avalglucosidasi alfa: il farmaco è indicato per il trattamento dell’intero spettro della malattia di Pompe, a esordio sia infantile che tardivo
7 Dicembre 2022Scarica articolo in PDF La Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di avalglucosidasi alfa, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT)…
Read MoreNotizia scientifica del mese – Rompere le barriere: Il primo paziente al mondo affetto da Glicogenosi Ia è stato sottoposto al trattamento sperimentale di Moderna, a base di mRNA, presso l’UConn Health
14 Novembre 2022Scarica articolo in PDF (Breaking Barriers – the First Patient in the World Receives Moderna mRNA Trial Infusion for Glycogen Storage Disease…
Read MoreNotizia scientifica del mese – Risultati dello studio multicentrico di Fase I/II su efficacia e sicurezza a lungo termine della terapia genica sperimentale DTX401 per la malattia da deposito di glicogeno di tipo Ia
25 Luglio 2022Scarica articolo in PDF Comunicato stampa Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (NASDAQ: RARE): risultati dello studio multicentrico di Fase I/II su efficacia e sicurezza…
Read MoreNotizia scientifica del mese – I pazienti affetti da Glicogenosi di tipo I con iperlipidemia non presentano segni precoci di disfunzione vascolare e aterosclerosi
27 Febbraio 2022Scarica articolo in PDF (Glycogen storage disease type I patients with hyperlipidemia have no signs of early vascular dysfunction and premature atherosclerosis)…
Read MoreNotizia scientifica del mese – L-carnitina, chaperon allosterico farmacologico dell’α-glucosidasi lisosomiale umana
2 Febbraio 2022Scarica articolo in PDF (Carnitine is a pharmacological allosteric chaperone of the human lysosomal a-glucosidase) Iacono Ra, b, Minopoli Nc, Ferrara MCb,…
Read MoreNotizia scientifica del mese – Diete con apporto lipidico modificato nella glicogenosi di tipo III
26 Luglio 2021Scarica articolo in PDF (Dietary lipids in glycogen storage disease type III: A systematic literature study, case studies, and future recommendations) Alessandro…
Read MoreNotizia scientifica del mese – Gravidanza e Malattia di Pompe ad esordio tardivo
25 Aprile 2021Scarica articolo in PDF (Pregnancy Outcomes in Late Onset Pompe Disease) Goker-Alpan O1, Kasturi VG2, Sohi MK1, Limgala RP1, Austin SL2, Jennelle…
Read MoreNotizia scientifica del mese – Esercizio fisico e dieta ad alto apporto proteico nei pazienti con Malattia di Pompe a esordio tardivo: risultati di uno studio italiano recente
28 Marzo 2021Scarica articolo in PDF (Exercise training alone or in combination with high-protein diet in patients with late onset Pompe disease: results of…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2020 – Malattia di Pompe: nuovi sviluppi nel trattamento
28 Dicembre 2020Scarica articolo in PDF (Pompe Disease: New Developments in an Old Lysosomal Storage Disorder) Meena NK1 and Raben N1 1Cell and Developmental…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2020 – Progressi nella terapia genica per la cura della malattia di Pompe
7 Novembre 2020Scarica articolo in PDF (Advancements in AAV-mediated Gene Therapy for Pompe Disease) Salabarria SM1, Nair J1, Clement N1, Smith BK2, Raben N3,…
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