La società biofarmaceutica Amicus Therapeutic, particolarmente attiva nello sviluppo di farmaci per le malattie rare – in particolare quelle da accomulo lisosomiale e neurodegenerative – ha annunciato nei giorni scorsi di aver raggiunto un accordo con l’ FDA per avviare un nuovo studio di fase 2 relativo all’uso del farmaco orfano AT2220. Questa volta però non sarà somministrato come monoterapia ma in co-somministrazione con terapia di sostituzione enzimatica (ERT) per la malattia di Pompe. Si prevede che lo studio comincerà a breve, nella prima metà del 2011 ed entro al fine dell’anno di avranno già i risultati preliminari.

Finisce così lo stato di ‘attesa clinica’ in cui il farmaco era stato messo dalla FDA dopo che, in una precedente sperimentazione di fase 2 come monoterapia negli adulti e ad elevati dosaggi, due pazienti avevano riportato eventi avversi gravi e probabilmente correlati proprio a questo trattamento farmacologico.
Ora, sulla base dei dati forniti dalla Amicus, la FDA ha concordato con la proposta della Società per riprendere lo sviluppo clinico di AT2220, a partire da una nuova fase 2 di studio volto a valutare l’uso di AT2220 in co-somministrazione con la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) in soggetti affetti dalla malattia di Pompe.

La Malattia di Pompe

Malattia di Pompe colpisce circa 5.000-10.000 persone in tutto il mondo ed è clinicamente eterogenea sia per l’età di insorgenza che per il grado di coinvolgimento degli organi e il tasso di progressione. La forma ad esordio precoce della malattia è la più grave, progredisce più rapidamente, ed è caratterizzata da sintomi muscolo scheletrici, polmonari, gastrointestinali e cardiaci che di solito portano alla morte per insufficienza cardio-respiratoria tra il primo e il secondo anno di vita. La forma ad insorgenza tardiva della malattia inizia tra infanzia ed età adulta e ha una più lenta velocità di progressione che è caratterizzata da sintomi muscolo scheletrici e polmonari che di solito portano a un progressivo indebolimento muscolare e insufficienza respiratoria. La maggioranza di pazienti hanno la forma ad esordio tardivo della malattia.