In Italia, dal 2001, con l’approvazione del Decreto ministeriale n. 279/2001, le persone affette da malattie rare invalidanti hanno diritto all’esenzione dal ticket solo se la propria patologia è inserita nell’elenco redatto dal Ministero della Salute. Il nuovo elenco, in vigore dal 15 settembre 2017, è disponibile qui. Il nuovo elenco è stato completamente riorganizzato, dal punto di vista dei codici, della nomenclatura delle patologie e della logica dei gruppi. In particolare, si conferma quanto già previsto dal dm n. 279/2001, cioè che i gruppi di malattie rare siano “aperti”, in modo da consentire che tutte le patologie riconducibili a un gruppo, anche se non puntualmente elencate, abbiano diritto all’esenzione.
Questo vuol dire che anche se la patologia non compare nell’elenco, se lo specialista può ricondurla a un codice di gruppo (es. RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO ), allora può essere esentabile.

RICONOSCIMENTO DELL’ESENZIONE.

In presenza di un diagnostico di una malattia rara inclusa nell’elenco, il medico specialista indirizza il paziente al Presidio della Rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia o del gruppo di malattie.
Presso il Presidio, l’assistito riceverà gratuitamente le prestazioni finalizzate alla diagnosi e, se questa è confermata, lo specialista che vi opera rilascerà un certificato di malattia rara.
Tale certificato ha durata illimitata e validità su tutto il territorio nazionale, e può essere rilasciato da un Centro posto anche fuori dalla regione di residenza.
Secondo la Circolare ministeriale 13 dicembre 2011, n.13 (consultabile a questo link) la certificazione rilasciata dal Presidio ai fini dell’esenzione deve riportare, oltre alla definizione, anche il codice identificativo della malattia o del gruppo di malattie a cui la stessa afferisce.

L’assistito, una volta accertata la malattia presente nell’elenco, può chiedere il riconoscimento dell’esenzione presso gli sportelli dell’azienda sanitaria locale di residenza, allegando la certificazione rilasciata dal Presidio della Rete, oltre ad un documento di identità in corso di validità e alla tessera sanitaria.
Una volta ricevuto il certificato di esenzione per malattia rara, il paziente ha diritto ad accedere, su tutto il territorio nazionale, alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA).

Per le malattie rare non è riportato un elenco dettagliato delle prestazioni esenti, in quanto si tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi e, quindi, richiedere prestazioni sanitarie diverse. Il medico specialista del Centro di diagnosi e cura dovrà scegliere, tra le prestazioni incluse nei LEA, quelle necessarie e più appropriate alla specifica condizione clinica, indicandole nel piano terapeutico per malattia rara del paziente.
La prescrizione delle prestazioni sanitarie erogabili con esenzione deve contenere il codice della malattia rara per la quale è riconosciuta l’esenzione.
Ulteriori informazioni sono disponibili a questo link.