Sembra che il trattamento abbia più impatto sulle donne

La Malattia di Pompe è una rara patologia neuromuscolare cronica e debilitante, causata da un deficit enzimatico che comporta il mancato smaltimento del glicogeno.  Ad oggi l’unico trattamento possibile è la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che introduce artificialmente quello che il corpo del paziente non produce naturalmente.

Una recente ricerca, pubblicata su Orphanet Journal of Rare Disease, ha indagato gli effetti della terapia sostitutiva su 69 pazienti con malattia di Pompe, cercando di capire se e come altera il decorso della patologia e cercando di individuare i potenziali fattori prognostici.

Lo studio, coordinato dalla Dott.sa Juna De Vries, ha monitorato per 23 mesi un totale di 69 pazienti, trattati due volte alla settimana con alglucosidasi alfa. In particolare sono state valutate la funzione muscolare e quella polmonare (utilizzando il metodo ANOVA).

Dopo l’inizio della ERT la capacità vitale forzata è rimasta più o meno stabile e la funzione muscolare non è migliorata in tutti i pazienti, ma è migliorata in maniera significativa per i pazienti già costretti in sedia a rotelle e per i pazienti con debolezza lieve o moderata.

I fattori prognostici favorevoli sono stati il genere femminile per la forza muscolare, la giovane età e un migliore stato clinico per la capacità vitale forzata. I ricercatori ne hanno concluso che la terapia sostitutiva altera positivamente il decorso naturale della malattia di Pompe nel pazienti adulti, aumentando la forza muscolare e stabilizzando la capacità vitale forzata.

Fonte: O.MA.R  –  Ilaria Vacca  –  Ottobre 2012

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  La conferma: la terapia enzimatica sostitutiva migliora la vita dei pazienti