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La malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II è una patologia neuromuscolare rara, cronica, che colpisce circa 10.000 individui tra bambini e adulti nel mondo e circa 300 persone in Italia. A causa di un difetto enzimatico, il glicogeno in questi pazienti si accumula e danneggia il cuore, i muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione. La diagnosi precoce e la ricerca possono cambiare la prospettiva e la qualità di vita di vita del paziente.
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