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Articoli anno 2018
NOTIZIA SCIENTIFICA DEL MESE 2018 - IL RUOLO DELL’ESAME ELETTRODIAGNOSTICO CON TEST DA SFORZO PROLUNGATO NELLA MALATTIA DI MCARDLE
 
 
 
(The role of electrodiagnosis with long exercise test in McArdle disease) Semplicini C, Hézode-Arzel M, Laforêt P, Béhin A, Leonard-Louis S, Hogrel JY, Petit F, Eymard B, Stojkovic T and Fournier E Muscle Nerve. 2018 Jan 19
 
La malattia di McArdle o glicogenosi tipo V (GSDV), è una malattia da deposito di glicogeno, dovuta alle mutazioni del gene PYGM (11q13), da cui deriva un deficit di fosforilasi muscolare.
I pazienti presentano una sindrome da intolleranza muscolare allo sforzo, associata a mialgia, crampi, affaticamento e debolezza muscolare. Dopo l'esercizio, la metà dei pazienti presenta un aumento importante di creatinchinasi e rabdomiolisi con mioglobinuria, che può esitare in insufficienza renale acuta. Numerosi pazienti presentano il fenomeno del “second wind” con il recupero della mialgia e dell'affaticamento dopo pochi minuti di riposo. Di solito la malattia si presenta nella forma classica, ma alcuni malati possono presentare quadri clinici molto sfumati. Sono noti pochi casi a esordio molto precoce, associati a ipotonia, debolezza muscolare generalizzata e insufficienza respiratoria progressiva. Il trattamento consiste in un allenamento fisico controllato, finalizzato a sviluppare le capacità ossidative mitocondriali muscolari, associato a una dieta a base di glucidi, che deve essere programmata in rapporto all'esercizio.
In questo studio è stato valutato il ruolo dell’elettrodiagnostica nella GSDV. Scopo degli autori è stato quello di analizzare il test da sforzo prolungato come strumento per la diagnosi della GSDV e secondariamente per la valutazione delle alterazioni biochimiche e nelle pompe ioniche che si osservano nella malattia.
Sono stati arruolati 25 pazienti affetti da glicogenosi di tipo V e due gruppi di controllo, il primo costituito da 14 soggetti sani e il secondo da 25 soggetti affetti da rabdomiolisi, in cui test diagnostici hanno escluso in precedenza la diagnosi di GSDV.
I partecipanti allo studio sono stati sottoposti al protocollo elettrodiagnostico standard consistente in un test da sforzo prolungato, durante il quale è stato registrato il potenziale d’azione muscolare 5 minuti prima e dopo la contrazione isometrica. I risultati del test nei soggetti affetti da GSDV hanno mostrato un pattern significativamente differente rispetto ai due gruppi di controllo (p<0.001).
L’esame ha registrato un decremento del potenziale d’azione in seguito a esercizio fisico in 23 pazienti. L’immediato e prolungato decremento ha differenziato i soggetti affetti da GSDV dai gruppi di controllo. I pazienti che hanno ottenuto risultati normali del test mostravano blandi sintomi e/o una residua attività della miofosforilasi.
I meccanismi alla base delle anomalie osservate in seguito all’esercizio fisico sono complessi; l'assenza della miofosforilasi determina un blocco completo della glicolisi anaerobica, fondamentale per la normale funzione muscolare durante l'esercizio ad alta intensità. Tuttavia, al di là del semplice blocco della produzione di energia necessaria per la contrazione muscolare, diversi meccanismi fisiopatologici determinano le alterazioni a carico del sarcolemma presenti nella malattia di McArdle. Tali eventi cellulari secondari sono fortemente correlati ai sintomi post-sforzo, come l’affaticamento intenso e prolungato, il dolore muscolare persistente e l’aumento dei volumi muscolari che determinano la rabdomiolisi acuta. I sintomi sono spesso sottostimati, ma esercitano un ruolo rilevante sulla qualità della vita dei soggetti affetti da GSDV.
In conclusione, questo studio ha dimostrato come il test da sforzo prolungato sia altamente sensibile, specifico, non invasivo e per questo eseguibile facilmente in ambito ambulatoriale, sicuro e ben tollerato dai pazienti, rappresentato pertanto un valido strumento per guidare i clinici verso la diagnosi di GSDV.
La buona correlazione con lo stato clinico del paziente e la sua ripetibilità suggeriscono come tale esame possa essere studiato come possibile misura dell’outcome dei pazienti.
Il test da sforzo prolungato risulta un prezioso strumento per lo studio in-vivo delle miopatie metaboliche che coinvolgono secondariamente le pompe ioniche, non solo quindi per lo studio delle canalopatie muscolari “primarie”.
 
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