Associazione Italiana Glicogenosi
    Ricerca
La notizia scientifica del mese
Articoli Anno 2015
2015 MAGGIO - GSD TIPO III NUOVE SCOPERTE SULL' INTERESSAMENTO MUSCOLARE
Nella glicogenosi di tipo III il metabolismo del muscolo scheletrico è coinvolto
Autori: Preisler N, Laforêt P, Madsen KL, Prahm KP, Hedermann G, Vissing CR, Galbo H, Vissing J
Rivista: Neurology, Aprile 2015

L'interessamento muscolare nelle glicogenosi è classicamente suddiviso in due forme: quella cosidetta "dinamica" in cui la sofferenza muscolare compare dopo l’esercizio fisico e quella cosidetta "statica" in cui la debolezza è presente indipendentemente dallo sforzo.
Nonostante la glicogenosi di tipo III sia sempre stata considerata fra le glicogenosi con debolezza muscolare persistente, gli autori di questo articolo si sono chiesti se la affaticabilità sviluppata dai pazienti dipenda direttamente dal muscolo o dal fatto che questo non sia in grado di sfruttare al meglio le riserve energetiche sotto sforzo.
A partire da questa considerazione è stato studiato il metabolismo muscolare di 3 pazienti affetti da glicogenosi tipo IIIa e confrontato con 6 pazienti della stessa età sani. Si sono analizzati quali substrati energetici consumassero maggiormente le due categorie e in che modo questi venissero usati da parte del muscolo durante l'esercizio fisico.
Quello che è emerso è che i pazienti affetti da GSD IIIa, rispetto ai loro coetanei, consumavano maggiormente gli acidi grassi piuttosto che gli zuccheri. Anche in questi pazienti dunque, come nel caso dei pazienti con la Malattia di Mc Ardle (GSD tipo V), è compromesso l'uso di glicogeno muscolare, che viene compensato con un aumentato consumo di acidi grassi durante lo sforzo fisico.
Si è ipotizzato, quindi, che migliorando i substrati forniti ai muscoli, ad esempio prendendo del fruttosio prima dell’esercizio fisico, si possa migliorare anche la soglia di esercizio muscolare raggiungibile da questi ragazzi. Si è visto, in effetti, che la capacità di esercizio migliorava con il consumo di fruttosio e i pazienti potevano sostenere sforzi più intensi e prolungati.
Questo studio permette, quindi, di comprendere meglio i meccanismi correlati alla patologia: la glicogenosi di tipo III è sempre stata vista, infatti, come appartenente al gruppo delle patologie con debolezza muscolare "statica", ma ha diversi aspetti in comune con le forme che sviluppano la sofferenza muscolare solo dopo esercizio fisico. Questa scoperta non solo mette in luce nuovi aspetti della malattia, ma introduce uno spazio importante per migliorare la gestione e la capacità di esercizio di questi pazienti, con notevole impatto sulla vita quotidiana. Sono comunque necessari maggiori studi per determinare se l’assunzione di fruttosio prima dello sforzo fisico sia realmente efficace su più ampi numeri di pazienti, stando sempre attenti a prevenirne un abuso che può portare a un aumento di peso e allo sviluppo di complicanze.
 
 
 
Inizio
2015 Dicembre - Coinvolgimento di muscolo scheletrico e cardiaco in pazienti di età pediatrica affetti da Glicogenosi tipo III
2015 Novembre - La Glicogenosi di tipo Ia ma non quella di tipo Ib è associata ad un aumentato rischio di Sindrome Metabolica
2015 Settembre - L'esercizio aerobico e l'allenamento migliorano la funzione muscolare nella Malattia di Pompe
2015 Agosto - La progressione del danno renale nella Glicogenosi tipo I è associata all’iperlipidemia
2015 Luglio - La vitamina E migliora il profilo clinico dei pazienti affetti da Glicogenosi di tipo Ib
2015 Giugno - GSD Tipo II Lo studio LOPED
2015 Aprile - GSD Tipo I studio pilota per amido
 
 
Home   -   Sostieni AIG   -   Scrivi ad AIG   -   Mappa del sito   -   Contatti AIG   -   AIG Voce Amica   -   Privacy
AIG-Associazione Italiana Glicogenosi ONLUS - Via Roma, 2/G 20090 Assago (MI)

designed by Mavilab.it