Associazione Italiana Glicogenosi
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Anno 2013
14/09/2013 - MISURE STRAORDINARIE IN ONDA SU RAI1 ORE 21.10

Protagonista del film è uno straordinario Harrison Ford che indossa il camice del dr Stonehill, un burbero scienziato  che aiuta una coppia (interpretata da Brandon Fraser e Keri Russell)  a salvare i due figli affetti da una malattia rara . Tratto dal libro "The Cure" della scrittrice premio Pulìtzer Geeta Anand, il film è ispirato alla storia vera dì una famiglia, colpita da una malattia incurabile, la malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo II).
Un film bellissimo che tocca l’anima degli spettatori, ripercorrendo la vera storia di un medico e di un manager , due persone “straordinarie”. – Sono felice- afferma il dr Fabrizio Seidita presidente dell’Associazione Italiana Glicogenosi- che la Rai abbia scelto di trasmettere in prima serata un film toccante e “vero”  che porta all’attenzione dell’opinione pubblica i problemi concreti che in Italia devono affrontare due milioni di persone colpite da una malattia rara”.

 
LA GLICOGENOSI DI TIPO II O MALATTIA DI POMPE
Fra le 10 forme di Glicogenosi esistenti, una delle più rare e letali è sicuramente la glicogenosi di tipo II o Malattia di Pompe. Si tratta di una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, spesso mortale, che colpisce circa 10.000 individui – tra neonati, bambini e adulti – nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia. La Malattia di Pompe appartiene alla famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale perché è causata dal deficit totale o parziale dell’enzima alfa glucosidasi acida che svolge il suo ruolo nei lisosomi - organelli presenti in diversi tipi di cellule in cui avviene la degradazione di vari tipi di molecole-, provocando un accumulo di glicogeno in queste vescicole cellulari. Dal momento che tale patologia interessa  i muscoli, viene anche definita malattia neuromuscolare-
Il glicogeno penetrato nei lisosomi non può essere degradato a glucosio e il suo accumulo porta ad un danno alla cellula. Nei pazienti affetti da Malattia di Pompe l’accumulo intralisosomiale di glicogeno è generalizzato. Quando si manifesta nel corso del primo anno di vita, i pazienti sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare ed ingrossamento del cuore. Il decorso è rapidamente progressivo e la morte in genere interviene entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca.
 
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