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20/04/2010 - LEIWEB - LA MALATTIA DI POMPE COLPISCE MUSCOLI E CUORE
La malattia di Pompe colpisce muscoli e cuore
 

 Fonte LeiWEB - 20 Aprile 2010

 
La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo 2, è una patologia rara, che venne descritta per la prima volta negli anni 30 dal patologo olandese Johannes Pompe.
«È ereditaria ed è dovuta alla mutazione di un enzima, chiamato alfa-glucosidasi, che non svolge appieno la sua fondamentale attività: quella di smaltire il glicogeno presente nell'organismo», spiega Giancarlo Parenti, professore associato al dipartimento di pediatria dell'Università Federico II di Napoli e ricercatore al Tigem.
«Il glicogeno è una delle principali forme di riserva energetica delle cellule: se non viene "consumato", si accumula soprattutto nei muscoli, cuore compreso, provocando danni gravi. I bambini colpiti dalla malattia di Pompe presentano alterazioni simili a chi soffre di distrofie muscolari: in molti casi sono destinati alla sedia a rotelle, non respirano autonomamente e, nei casi estremi, muoiono entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca».
Dal 2000 è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva. In pratica, ai pazienti affetti da glicogenosi di tipo 2 viene somministrato ogni 15 giorni, via flebo, un enzima prodotto in laboratorio, identico a quello umano, che svolge il lavoro al posto dell'alfa-glucosidasi.
 
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